La Maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une anomalie 
de fonctionnement de la partie terminale 
de l’intestin se traduisant par une constipation
ou une occlusion intestinale.

Cette anomalie est le résultat de l’absence
de développement congénital des cellules 
neuroganglionnaires assurant la transmission
des informations nécessaires 
à la régulation intestinale.


Cette maladie est considérée 
comme une neurochristopathie 
ou maladie dérivant des crêtes neurales.


Cette maladie peut être isolée 
ou s'inscrire dans un syndrome.


Dans les formes non syndromiques,

plusieurs gènes ont été trouvés
responsables de cette maladie
.


La Maladie de Hirschsprung
est une maladie génétique rare
qui touche 1 naissance sur 5000,
en majorité des garçons (80%).

Il s'agit bien souvent de formes sporadiques
(sans antécédent familial)